• Wednesday July 17,2019

Angelina Jolies State of the Art Krebsbehandlung

Anonim

Selten scheint eine Entscheidung, die eine genetische Prädisposition beinhaltet, so eindeutig zu sein - eine 87-prozentige Chance, vor dem Tod Brustkrebs zu bekommen. Dies war die Wahrscheinlichkeit, die Angelina Jolie gegeben wurde, nachdem sie ein defektes Gen namens BRCA1 geerbt hatte. Es gab auch die Frage des Ovarialkarzinoms im Zusammenhang mit BRCA, wobei die Lebenszeitchancen bei 50 Prozent lagen. Da keine weiteren wirksamen Mittel in Sicht waren, entschied sie sich für eine Doppelmastektomie mit Plänen, der Oophorektomie, dem Entfernen ihrer Eierstöcke, zu folgen. Bei all dem Gerede über die Sequenzierung des Krebsgenoms und genau konzipierten Therapien konnte die Wissenschaft nur präventiv die Amputation gesunder Körperteile anbieten.

Ich war letzte Woche auf Reisen, als sie ihre Entscheidung in einem viel diskutierten Artikel in der New York Times erklärte. Ich habe nicht viel über BRCA in The Cancer Chronicles geschrieben, also habe ich an diesem Wochenende einige Zeit damit verbracht, ein besseres Gefühl dafür zu bekommen, was über die Krankheit bekannt ist.

Vererbte BRCA-Defekte sind sehr selten und machen nur wenige Prozent der Fälle von Brustkrebs aus, und Jolies Situation war extrem. Das durchschnittliche Lebenszeitrisiko von Frauen, die die Mutation geerbt haben, beträgt 65 Prozent oder etwa das Fünffache der normalen Quote. Es war die Familiengeschichte der Schauspielerin, die sie an die Spitze der Skala setzte. Ein Posting auf der Website des Krebszentrums, in dem sie behandelt wurde, lieferte weitere Einzelheiten. Ihre Mutter hatte beide Krebsarten und starb an dem Eierstock, der auch Jolies Großmutter getroffen hatte.

Krebs ist trotz dieser starken Prädispositionen nicht unvermeidlich. Wenn Sie in die Details graben, entstehen Unklarheiten.

BRCA steht für Brustkrebs. Es ist ein Gen, wie Rb (für Retinoblastom), das pervers nach einer Krankheit benannt wurde, die es verhindern soll. Die gesunden Gene (es gibt BRCA1 und BRCA2) produzieren Proteine, die helfen, den Schaden des Genoms zu reparieren, der während normaler zellulärer Operationen auftritt. Wenn eine Frau bestimmte BRCA-Mutationen erbt, kann die Reparaturfunktion gefährdet sein. Glücklicherweise werden Menschen mit zwei Kopien jedes Gens geboren, eine von jedem Elternteil. Wenn das passende Gen - das Backup - ebenfalls beschädigt wird, kann der Ärger beginnen. Dies kann durch die Exposition gegenüber einem Karzinogen, einem hormonellen Ungleichgewicht oder einer spontanen Mutation geschehen - eine Ursache ohne Ursache. Dann sammelt sich mehr Schaden an, und die richtige Kombination von Mutationen kann die Zelle zu einer bösartigen machen.

Aufgrund aller Komplikationen variiert das tatsächliche Risiko für eine Person mit einer BRCA1-Mutation stark im Durchschnitt. Die kanonische Zahl - ein Lebenszeitrisiko von 65 Prozent für Frauen - stammt aus Untersuchungen von Familien, die die Mutation trugen und mehrere Brustkrebsfälle aufwiesen, die häufig im frühen Alter auftraten. Aufgrund ihrer engen Verwandtschaft haben die Frauen möglicherweise auch andere ererbte Mutationen gemeinsam - solche, deren Rolle die Wissenschaft noch zu bestimmen hat - sowie Umweltbelastungen. Möglicherweise haben sie die gleichen Speisen gegessen. Jeder dieser Faktoren kann zum Krebs beigetragen haben.

Dies kann dazu führen, dass das Risiko für die BRCA-Mutation allein überschätzt wurde. BRCA-Träger ohne Familienanamnese haben möglicherweise eine weniger als 40-prozentige Chance, die Krankheit zu bekommen. Umgekehrt fand eine Studie der University of Toronto heraus, dass Frauen, deren Familien eine Neigung zu Krebs hatten, viermal häufiger selbst Krebs bekamen, selbst wenn sie keine BRCA-Mutationen hatten.

In Anbetracht ihrer eigenen Chancen und des trüben Zustands der Wissenschaft machte Jolies Entscheidung Sinn. BRCA-bedingte Brustkrebserkrankungen sind oft dreifach negativ, die schwerste Art, sie zu behandeln. Und für alle Brustkrebserkrankungen, die nicht von der Metastasierung abgehalten werden können, sind selbst die fortschrittlichsten Therapien keine Heilung. Gleiches gilt für Eierstockkrebs.

Es gibt keine Möglichkeit zu wissen, ob in den nächsten Jahren weniger radikale Alternativen gefunden werden - Behandlungen, die die Krankheit aufhalten, als lediglich den Tod einige Monate länger zu stoppen. Möglicherweise werden andere Faktoren identifiziert, die eine genauere Messung des Risikos ermöglichen. Eines Tages können die Menschen auf vorbeugende Mastektomien als barbarisch zurückblicken. Angesichts der großen Geschwindigkeit des Fortschritts hatten Jolie und ihre Ärzte jedoch allen Grund, pessimistisch zu sein und den Kurs zu wählen, den sie machten.

In Kürze: Warum gibt es kein Gleevec für Brustkrebs?


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