• Saturday April 20,2019

Ein Gentest, um Ihnen zu sagen, was "Bevölkerung" Sie sind?

Einer der Hauptgründe, warum so viel menschliche genetische Arbeit auf die Feststellung der Art der Bevölkerungsstruktur gerichtet ist, besteht darin, dass verschiedene Bevölkerungsgruppen auf bestimmte Medikamente unterschiedlich reagieren können. Natürlich ist die Identifikation der Bevölkerung nur eine grobe, aber in vielen Fällen eine gute. Vor Jahren berichtete Neil Risch über die Nützlichkeit genetischer Marker zur Unterscheidung von Individuen in verschiedene Gruppen und die hohe Genauigkeit dieser Identifizierungen mit Selbstbericht. Diese Art der Verallgemeinerung hängt jedoch von besonderen Bedingungen ab. In Brasilien haben Jahrhunderte der Beimischung zu einem beträchtlichen Genfluss zwischen verschiedenen phänotypischen Rassen geführt. Das heißt, Brasilianer können sich als weiß, gemischt oder schwarz ausweisen, aber die zwei angeblich nicht gemischten Kategorien sind oft durch nicht triviale Beimischung gekennzeichnet. Dies bedeutet, dass der geringfügige Nutzen von genetischen Tests zur Ermittlung des genetischen Hintergrunds des Einzelnen über seine Selbstidentifikation hinaus in Brasilien größer sein kann als in den Vereinigten Staaten.
Verteilung des GNB3 825C> T-Polymorphismus unter den Brasilianern: Einfluss der Bevölkerungsstruktur:

Das GNB3 825C> T-Allel und die Verteilung des Genotyps unterschieden sich signifikant zwischen den drei selbst berichteten Gruppen.

mit einer Tendenz zur Erhöhung der Häufigkeit sowohl des GNB3 825T-Allels als auch des TT-Genotyps von weißen über intermediäre zu schwarzen Individuen.

Die nichtlineare logistische Regression zeigte, dass die Wahrscheinlichkeit, dass das Allel GNB3 825C> T vorliegt, monoton zunimmt.

mit zunehmendem ACA im gesamten ACA-Bereich.

beobachtet in der Gesamtbevölkerung, unabhängig von der "Rasse / Farbe" -Selbstidentifikation.


Das T-Allel ist in einer Häufigkeit von 80% bei Afrikanern und 30% bei Europäern vorhanden. Bei den Brasilianern ist die Verteilung:


Diese Daten sind ungefähr wie erwartet. Aber das sind Durchschnittswerte .

Es gibt viele Variationen innerhalb der Bevölkerung:

.

Der durchschnittliche Anteil der einzelnen Angehörigen von Cluster 2 unter den selbst identifizierten weißen, intermediären und schwarzen Probanden, die an dieser Studie teilnehmen, betrug 0, 326 (Bereich 0, 136-0, 567), 0, 497 (0, 208-0, 836) bzw. 0, 651 (0, 229-0, 897). Aus diesem Trend schlussfolgerten wir, dass Cluster 2 eine Schätzung der "afrikanischen Komponente der Abstammung" (ACA) ist.

Beachten Sie, dass die Kategorie „gemischt“ fast die afrikanischen Abstammungsraten von Personen umfasst, die sich auch als schwarz oder weiß ausweisen können. Aufgrund dieser Variation innerhalb dieser Populationen behaupten die Autoren, dass ein Modell der kontinuierlichen genetischen Variation (wobei der Anteil der afrikanischen Abstammung die Variable ist) mehr Macht hinzufügt:

.

Um die Tatsache zu nutzen, dass die Personen, die an dieser Studie teilnehmen, zuvor mit einem validierten Satz von AIMs typisiert wurden, haben wir ein nichtlineares logistisches Regressionsmodell verwendet.

Untersuchung der Assoziation der GNB3 825C> T-Polymorphismen mit der geschätzten individuellen Abstammung im ACA. Die Ergebnisse dieser Übung sind in Abbildung 1 grafisch dargestellt. Der ACA assoziiert signifikant mit den 825C> T-Polymorphismen in unserer brasilianischen Bevölkerungsstichprobe. Insbesondere erhöhen sich die Chancen, das 825T-Allel zu haben.

mit zunehmendem ACA im gesamten ACA-Bereich.

in dieser Bevölkerungsstichprobe beobachtet, unabhängig von der selbst gemeldeten „Farb- / Rassenidentität“.


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