• Sunday May 26,2019

Wie ich meine Gene testen ließ und die Geburt von Science Writer Disease Risk Top Trumps

Anonim

Dank Gentests weiß ich jetzt, dass wenn Baby biologisch mit Mark Henderson, dem Wissenschaftsredakteur der Times, geboren werden könnte, dieses Baby sicher nasses Ohrenschmalz haben würde. Und er oder sie hätte definitiv keine Mukoviszidose. Wissenschaft!

Dies alles dient einer Sitzung der britischen Konferenz der Wissenschaftsjournalisten, die sich mit der Welt der Gentests befasst, veranstaltet von Mark, Daniel Macarthur von Genomes Unzipped und anderen. Im Rahmen der Sitzung wurde verschiedenen Journalisten die Möglichkeit geboten, ihre Gene von einem der drei führenden Unternehmen, die solche Dienstleistungen anbieten, kostenlos testen zu lassen. Ich unterhielt mich kurz mit Daniel, erhielt seine Empfehlungen und meldete mich an. Vier Tage später erschien ein Testkit von 23andme auf meinem Schreibtisch. Ich wusste, dass 23andme vor kurzem in einem technischen Fehler einige Samples ausgetauscht hatte, aber nachdem ich Daniels Blog gelesen hatte, war ich überzeugt, dass es unwahrscheinlich ist, dass es wieder passieren wird. Wenn ja, würde ich gerne herausfinden, dass ich heimlich eine schwarze Frau war.

Eine Stunde später hatte ich einen Tropfen meines schönsten Auswurfs in die von ihnen gelieferte Tube geliefert.

und erkannte, dass ich nur etwa ein Drittel der Fülllinie erreicht hatte. Dies mitten im Büro zu tun, war kein kluger Schachzug. Zehn weitere Minuten später und zu einem schreienden Gelächter meiner Kollegen war die Röhre voll, in einem Beutel mit biologischer Gefährdung versiegelt (ich versuche, dies nicht als Anklage meines Atems zu nehmen) und in einem Fed-Ex-Umschlag versiegelt. Vier Wochen später kamen die Ergebnisse an. Der ganze Prozess hätte nicht einfacher sein können.

In der Tat war es vielleicht zu einfach. Die Anmeldung bei 23andme, das Überprüfen des Codes auf meinem Testkit und das Vorbereiten der Probe dauerten etwas mehr als eine Stunde. Ich musste Dokumente lesen und ihnen zustimmen, die mich bezüglich der Vertraulichkeit meiner Informationen beruhigten, und der Analyse meiner Proben zustimmen. Dieselben Dokumente warnen vor den möglichen psychologischen Konsequenzen des Ermittelns Ihrer Daten und der Begrenzung der daraus resultierenden Informationen (mehr dazu später; inzwischen habe ich das vollständige Einverständnisformular bei Posterous hochgeladen, damit Sie es selbst sehen können). Trotzdem war ich mir dieser Risiken bewusst. Ich hätte herausfinden können, dass ich eine sehr hohe Chance habe, lebensbedrohliche Krankheiten zu entwickeln. Ich hätte feststellen können, dass ich eigentlich nicht mit meinen Eltern verwandt bin. Dies ist keine Flasche, die man rekorken kann.

Ich beschäftige mich aber täglich mit Fragen der Genetik und des Risikos, sowohl als Wissenschaftsjournalist als auch als Teil meiner Arbeit bei Cancer Research UK. Ich ging davon aus, dass ich mit meinen Ergebnissen vernünftig genug sein würde, um deterministische Angstzustände oder falsche Überzeugungen zu vermeiden. Die Ergebnisse würden mein Verhalten wahrscheinlich nicht materiell beeinflussen, und außerdem ist meine Familiengeschichte (meines Wissens nach) weitgehend frei von schweren chronischen Erkrankungen. Um ehrlich zu sein, war der größte Treiber eine unbändige Neugier. Mark Henderson sagte es am besten, als er zum ersten Mal an einem ähnlichen Test teilnahm:

„Vielleicht hatten ein paar Tausend der heute lebenden 6, 5 Milliarden Menschen das Privileg, so viele Informationen über die DNA herauszufinden, die sie einzigartig macht. Hier hatte ich die Gelegenheit, zu einem frühen Teil des genomischen Zeitalters zu werden. “

Wie fühlt es sich an, einer dieser Pioniere zu sein? Nun ja, es ist lustig, aber ein bisschen enttäuschend.

23andme bietet seinen Kunden zwei grundlegende Dienstleistungen an: Informationen zur Gesundheit und zur Herkunft. Ich lasse das Abstammungselement jetzt außer Acht (Ich bin genetisch in der Nähe von Menschen aus Ostasien - wer wusste das?). Die Gesundheitsaspekte sind interessanter. Sie basieren auf einer Analyse von 550.000 Stellen in meinem Genom, die von Person zu Person durch einen einzigen DNA-Buchstaben variieren. Diese Schwankungen (auch als SNPs bezeichnet) sind gering, aber signifikant - sie können das Krankheitsrisiko einer Person, die Merkmale der Augenfarbe und die Textur des Ohrwachses sowie die Reaktion auf verschiedene Medikamente und Chemikalien beeinflussen. 23andme informiert seine Kunden über die SNPs über alles, von ihrem Krebsrisiko bis hin zur Malariabeständigkeit.

Ich klicke auf "Disease Risk" und bin mit einer Tabelle der zukünftigen Krankheiten konfrontiert. Die Bedingungen wurden in drei Gruppen eingeteilt, je nachdem, ob mein Risiko höher, niedriger oder mit dem Durchschnitt vergleichbar ist. Alle diese Risikoeinschätzungen basieren auf Forschungsergebnissen - auf massiven "genomweiten Assoziationsstudien" (GWAS), die SNPs hinter bestimmten Merkmalen identifizieren. Jede Vorhersage hat eine Vertrauensbewertung, die den Umfang und die Anzahl der Studien, die den Berechnungen zugrunde liegen, widerspiegelt. Wichtig ist, dass jedes Risiko sowohl absolut als auch relativ ausgedrückt wird, dh mein tatsächliches Risiko für die Entwicklung dieses Zustands und mein Risiko im Vergleich zu anderen Bevölkerungsgruppen.

Und hier treffen wir den großen Haken. Die „Bevölkerung“ bezieht sich in diesem Fall im Allgemeinen auf weiße Europäer oder Nordamerikaner, da die überwiegende Mehrheit der GWAS-Studien in diesen Regionen durchgeführt wurde. Dort wurden das Geld zur Finanzierung der Forschung und die Bereitschaft, sich dafür anzumelden, konzentriert. Dies ist eine große Sache, weil die Verbindung zwischen SNPs und Merkmalen zwischen den ethnischen Gruppen variiert.

Als Beispiel sagt mir die Website, dass ich "durchschnittlich etwas lockigeres Haar" hätte, wenn ich Europäer wäre. Ich bin nicht, also mache ich es nicht. Noch wichtiger ist, dass das durchschnittliche Risiko für Prostatakrebs ungefähr doppelt so hoch ist. Das ist sicherlich wert zu wissen - es würde bedeuten, dass ich ungefähr eine Chance von 1 zu 3 habe, die Krankheit in meinem Leben zu entwickeln, verglichen mit der 1 zu 6-Quote, die die meisten Männer haben. Dies gilt jedoch auch nur für Europäer. Wenn ich die Analyse auf "Afrikanisch" stelle, stelle ich fest, dass ich mit genau den gleichen Genen plötzlich ein unterdurchschnittliches Risiko für Prostatakrebs habe. Es gibt keine Daten für die asiatische Bevölkerung. Alles in allem gibt es nur eine Handvoll Ergebnisse, auf die ich mich verlassen kann - ich habe ein durchschnittliches Risiko für Typ-2-Diabetes (im Vergleich zum asiatischen Durchschnitt), aber ein etwas höheres Risiko für rheumatoide Arthritis.

Ich war mir dessen bewusst, bevor ich mich für den Test anmeldete, daher entspricht meine Enttäuschung tatsächlich den Erwartungen. Die Dinge werden sich jedoch ändern. Große genomische Studien sind in China im Gange, und da 23andme seine Informationen regelmäßig aktualisiert, um neuen Forschungsergebnissen Rechnung zu tragen, sollten meine Berichte mit der Zeit viel interessanter werden.

Im Moment gibt es das seltsame nützliche Nugget, das von Nützlichem zu Humor reicht. Ich weiß, dass ich keine Trägerin einer Vielzahl schwächender genetischer Erkrankungen bin, von Mukoviszidose bis zur Tay-Sachs-Krankheit. Mir wurde gesagt, ich habe trockenes Ohrenschmalz, was ich bestätigen kann. Ich habe "wesentlich höhere Heroinsucht", was ich nicht bestätigen möchte. Abgesehen von der morbiden Faszination gibt es auf der Website eine enorme Menge zu spielen. Wenn Sie Lust dazu haben, könnten Sie Ihre Rohdaten abfragen und Ihre SNP-Chromosomen per SNP scannen. Sie können sogar die Wahrscheinlichkeit bestimmter Merkmale eines Kindes zwischen Ihnen und einem anderen 23andme-Benutzer herausfinden - daher der einleitende Hinweis zu diesem Beitrag. Das gesamte Erlebnis wird durch eine nahtlose Benutzeroberfläche und ein durchdringendes Gefühl von Spaß dargestellt.

Dies verdeckt vielleicht ernsthaftere Bedenken. Die Frage der Ethnizität versetzt mich in eine etwas beneidenswerte Position, in der Ergebnisse, die wirklich beunruhigend sein könnten, leicht beiseite geschoben werden können, was zu dem führt, was Tom Whyntie als "die beste Version von Top Trumps EVER" bezeichnete Position. Mark zum Beispiel hat ein höheres Risiko für ein Glaukom, das mich wahrscheinlich erschreckt hätte, wenn es in meinen Ergebnissen erscheinen würde. Da meine gesamte Karriere und praktisch alle meine Freizeitaktivitäten stark vom Sehen abhängen, habe ich starke Angst vor Augenerkrankungen.

Gleiches gilt für neurodegenerative Erkrankungen, die mich veranlasst haben, mein Risiko für die Parkinson-Krankheit mit einiger Besorgnis zu entdecken (es ist durchschnittlich, da Sie fragen). Wenn Sie Ihren Bericht zum ersten Mal sehen, sind die meisten Ihrer Gesundheitsrisiken ein Tag, aber ein paar ausgewählte genetische Daten werden „gesperrt“. Um sie aufzudecken, müssen Sie eine aktive Wahl treffen. Ihr LRRK2-Gen, das das Parkinson-Risiko beeinflusst, ist eines davon. Ihre BRCA1 / 2-Gene, die das Risiko für Brustkrebs, Eierstockkrebs und andere Krebsarten beeinflussen, sind ebenfalls auf der Liste.

Es gibt einen guten Grund, warum diese zur Geheimhaltung ausgesucht wurden. Im Gegensatz zu den anderen Varianten, die 23andme betrachtet, die in der Bevölkerung häufig vorkommen und geringe Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben, sind Mutationen in LRRK2 und BRCA1 seltener, aber dramatischer. Bevor Sie die LRRK2-Informationen freischalten können, sagt Ihnen die Website: „Sie sind im Begriff zu erfahren, ob Sie eine relativ seltene Mutation im LRRK2-Gen haben, die Ihr lebenslängliches Parkinson-Risiko auf mehr als 50% erhöht, verglichen mit dem Bevölkerungsdurchschnitt zwischen 1% und 2%. “Es ist ein potenzieller Spielveränderer.

Diese Art von Informationen kann sich auch auf Menschen auswirken, die nie zugestimmt haben, ihre Gene überhaupt testen zu lassen, wie etwa Familienangehörige. Wenn ich eine risikoreiche LRRK2-Variante hätte, besteht die Chance, dass auch einige meiner nahen Verwandten dies tun würden. Stellen Sie sich als extreme Situation vor, was passieren würde, wenn ich einen identischen Zwilling hätte. Der Status "gesperrt" ist verständlich, entspricht jedoch einem großen roten Knopf mit der Aufschrift "Nicht drücken". Wie viele Menschen würden der Versuchung widerstehen, insbesondere wenn sie neugierig genug waren, um sich für den Dienst anzumelden? Um dies zu erreichen, nutzt es die Gelegenheit, um die Menschen darauf aufmerksam zu machen, worauf sie sich einlassen. Inmitten einer langen Erklärung heißt es, dass nicht jeder mit der Hochrisikoversion Parkinson entwickelt, noch schützt die Niedrigrisikoversion vor der Krankheit.

Tatsächlich bietet 23andme einen konstant hohen Informationsstandard. Die ursprünglichen Forschungsarbeiten, die die Risikoprognosen vorgeben, werden alle zitiert. Jedes Merkmal oder jede Krankheit wird von viel Material begleitet - Grundlagenforschung, Interviews mit Ärzten, relevante Beiträge von Mitgliedern der Online-Community und sogar eine Zeitleiste relevanter Forschung. Sie erhalten auch praktische Tipps für jede Erkrankung, von Lebensstilberatung über Screening-Empfehlungen bis hin zu Kontaktangaben für relevante Organisationen. Den krebsbedingten Tipps nach zu urteilen, sind diese sorgfältig ausgearbeitet und basieren auf anständigen Beweisen.

Wie bereits erwähnt, werden Risiken relativ und absolut dargestellt. Dies ist wichtig, da ein verdreifachtes Risiko nach viel klingt, es ist jedoch weniger besorgniserregend, wenn es auf eine seltene Krankheit mit niedrigem Hintergrundrisiko zutrifft. Sie erhalten auch Informationen in Eigenfrequenzen - ein Ansatz, den ich mag. Zum Beispiel sagt mir mein Bericht über rheumatoide Arthritis, dass in einer Gruppe von 100 typischen asiatischen Männern im Alter von 35-79 Jahren 0, 9 die Krankheit bekommen werden. Wenn jedoch alle meine Gene hätten, würde 1.1 die Krankheit bekommen. Nichts zu viel, um sich dort Sorgen zu machen.

Aber auch hier gibt es potenzielle Probleme mit der Zuverlässigkeit. Mark Henderson hat seine Gene bisher von drei Unternehmen testen lassen - 23andme, DeCODEme und Pathway. In einigen Fällen gaben die drei Unternehmen unterschiedliche Ergebnisse für denselben DNA-Abschnitt an. In anderen Berichten gaben ihre Berichte verschiedene Hintergrundrisiken für bestimmte Krankheiten an. Wie Mark schreibt:

„Wenn 23andMe richtig ist, bleibt mein Gesamtrisiko für [Glaukom] trotz meiner genetischen Variante mit hohem Risiko niedrig. Wenn deCODEme richtig ist, habe ich ein Lebensrisiko von eins zu drei. Und wenn Pathway richtig ist, ist das Bevölkerungsrisiko gering, aber die Besonderheiten meines Genoms verbessern meine Chancen, es zu bekommen. “

Diese Probleme sind den verschiedenen Unternehmen, den von ihnen verwendeten Tests und den von ihnen bereitgestellten Informationen inhärent. Weitere Probleme ergeben sich jedoch, wenn diese Informationen in den Kopf der Kunden gelangen, wo sie häufig gegen die Unfähigkeit, Informationen über Risiken zu verarbeiten, abstürzen. Bei all den vorsichtigen Ausdrücken über Risiken und Unsicherheiten werden einige Leute ihren Bericht als nichts anderes als ein ausgeklügeltes Horoskop behandeln, dem durch das Gespenst des genetischen Determinismus zusätzliches Gewicht beigemessen wird. Einem Mitglied der Gemeinschaft mit braunen Augen wurde beispielsweise mitgeteilt, dass seine Gene eine hohe Wahrscheinlichkeit für blaue Augen mit einer Wahrscheinlichkeit von nur 1% für braune Augen voraussagten. Sie fanden die Ergebnisse "unbefriedigend" und "verwirrend". Und dies ist ein triviales Beispiel: Die Emotionen, die mit einer Risikovorhersage für eine schwere Krankheit einhergehen, müssen noch stärker sein, insbesondere für Menschen, die sich nicht mit der Genetik auskennen.

Offensichtlich benötigen einige mehr Hilfe als andere, um ihre Ergebnisse zu interpretieren. Nicht jeder berufstätige Angehörige der Gesundheitsberufe hat das Wissen, um die Menschen über die Auswirkungen ihrer Gentests zu informieren. Es gibt spezialisierte genetische Berater, und 23andme wird Sie an einen verweisen, aber Sie bezahlen den Service aus Ihrem eigenen Geldbeutel. Dies kommt zu den Standardkosten des Tests hinzu, die den durchschnittlichen Kunden um 499 USD zurückzahlen würden.

Ich habe gemischte Gefühle, ob die Kosten gerechtfertigt sind. Die Ergebnisse sind ein wunderbares Futter für Neugierige und Zuversichtliche, aber ihre Einschränkungen (insbesondere für nicht-weiße Ethnien) hindern sie daran, dass sie einen offensichtlich praktischen Wert für Ihre Gesundheit haben. Dies kann sich im Laufe der Zeit ändern, da immer mehr Daten einfließen und der Preis zu fallen beginnt. Dies fühlt sich jedoch nicht wie eine Technologie an, bei der es ein echter Vorteil ist, ein Early Adopter zu sein.

Bestes Ergebnis : „Mutiertes X-Gen entdeckt. Erhöhtes Risiko von Supermächten, um die Welt zu schützen, die Sie hasst / fürchtet “

Schlechtestes Ergebnis : "Ihre Abstammung ist 50% Craig Venter"

Aktualisiert, da ich den Inhalt der Einwilligungserklärungen nicht genau wiedergegeben habe, die ich gespeichert habe und informativer ist als ich mich erinnere, und zur Mukoviszidose (siehe Kommentar unten)


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