• Thursday May 23,2019

Schweden nicht so homogen?

Anonim


Bildnachweis: David Shankbone

Je mehr ich mehr und mehr genomische Analysen der Bevölkerungsstruktur in der ganzen Welt sehe, umso mehr glaube ich, dass die "stilisierten" Modelle, die Anfang der 2000er Jahre in Mode waren, erklärten, wie die Welt nach dem letzten Eis wieder bevölkert wurde Das Alter (und davor) war auf tiefe Weise falsch. Ich spreche von den großen Erzählungen, die in Werken wie Bryan Sykes Die sieben Töchter von Eva beschrieben werden, deren Untertitel "Die Wissenschaft, die unsere genetische Abstammung enthüllt" war. Wenn ich weniger Vertrauen in die Wissenschaft hatte, um letztendlich immer recht zu haben Ich werde wahrscheinlich zu einem postmodernistischen Typ, der behauptet, dass all diese Geschichten Fiktionen sind. Vor allem das Sykes-Modell scheint sehr wahrscheinlich falsch zu sein, da alte DNA zur Aufklärung der Bevölkerungsbewegungen in Europa verwendet wurde. Aus dem, was wir herausfinden können, scheint es, dass grobe Versuche, vergangene Verteilungen aus aktuellen Verteilungen (von bestimmten Abstammungslinien und ihrer Diversität) abzuleiten, zu viel falscher Klarheit geführt haben. Wir reden hier nicht über Unterschiede am Rand, sondern über grundlegende Verwirrungen. Zum Beispiel wurde von Basken immer angenommen, dass sie für Nachkommen von europäischen Jägern und Sammlern eine "Referenzbevölkerung" sind. Dies war einer der Eckpfeiler älterer historischer Genetikmodelle. Es stellt sich heraus, dass diese feste Annahme möglicherweise falsch war.

Unsere Annahmen in der Vergangenheit waren nicht nur in einfachen Modellen falsch, sondern die tatsächlichen Erklärungen können auch recht komplex sein. Es zeigt sich, dass die DNA der "ersten Landwirte" und ihrer Nachbarn "Jäger und Sammler" in Mitteleuropa eine große Diskontinuität zwischen diesen beiden Gruppen und den modernen Europäern aufweist. Warum? Es kann sein, dass tatsächlich mehrere Migrationen stattfanden, und das Palimpsest wird ein hartes Plätzchen sein, das man ausgraben kann. Aber man muss nicht entmutigt werden, die alten Paradigmen sind dank der Daten zusammengebrochen.

Vor diesem Hintergrund interessierte ich mich besonders für den europäischen Rand, den weiten Westen und den Norden. Wenn Jäger-Sammler-Nachkommen in großer Zahl überleben, wird es hier sein. Deshalb bin ich neugierig auf die Genetik der Samen und auf die Archäologie, die die Ausbreitung der Landwirtschaft in Nordeuropa verfolgt. Ein neues Dokument in PLoS ONE konzentriert sich auf Schweden, die schwedische Bevölkerungsstruktur, die durch genomweite Daten zu einzelnen Nukleotidpolymorphismen enthüllt wurde:

Die Verwendung von genomweiten Single-Nucleotide-Polymorphism- (SNP-) Daten hat sich kürzlich für die Untersuchung der Bevölkerungsstruktur des Menschen als nützlich erwiesen. Wir haben die interne genetische Struktur der schwedischen Bevölkerung anhand von mehr als 350.000 SNPs aus 1525 Schweden aus dem ganzen Land untersucht, die auf dem Illumina HumanHap550-Array genotypisiert wurden. Wir haben sie auch mit 3212 weltweiten Referenzmustern verglichen, darunter Finnen, Norddeutsche, Briten und Russen, basierend auf den über 29.000 SNPs, die sich zwischen den Illumina- und Affymetrix 250K-Sty-Arrays überschneiden. Die Schweden - insbesondere die Südschweden - standen den Deutschen und Briten genetisch nahe, während ihre genetische Entfernung zu den Finnen wesentlich länger war. Die Gesamtstruktur in Schweden wirkte auf der Höhe und die Unterkonstruktion im südlichen und mittleren Teil war subtil. Im Gegensatz dazu zeigte der nördliche Teil von Schweden, Norrland, sowohl innerhalb der Region als auch relativ zum Rest des Landes ausgeprägte genetische Unterschiede. Diese charakteristischen genetischen Merkmale von Norrland sind wahrscheinlich vor allem auf die Isolierung durch Distanz und genetische Drift zurückzuführen, die durch niedrige Bevölkerungsdichte verursacht wird. Die innere Struktur in Schweden (FST = 0, 0005 zwischen den Provinzen) war stärker als in vielen mitteleuropäischen Bevölkerungen, wenn auch geringer als in Finnland zum Beispiel beobachtet wurde; Es ist wichtig, dass Assoziationsstudien mit einer moderaten Anzahl von Markern behindert werden können, wenn Fälle und Kontrollen nicht ordnungsgemäß geographisch abgeglichen werden. Insgesamt unterstreichen unsere Ergebnisse das Potenzial genomweiter Daten bei der Analyse von Substrukturen in Populationen, die ansonsten relativ homogen erscheinen könnten, wie etwa in den Schweden.

Mit ADMIXTURE herumspielen Ich bin jetzt froh, 350.000 SNPs zu sehen, aber weniger mit 29.000 SNPs. Nach einigem Beschneiden habe ich einen Datensatz, in dem Einzelpersonen 100.000 SNPs haben, und das scheint marginal zu sein, wenn es darum geht, die Unterschiede in Westeuropa zwischen den Bevölkerungen zu unterscheiden, obwohl ich denke, dass ich es nicht sehr intelligent gemacht habe (dh ich habe es nicht getan). (Versuchen Sie nicht, sich auf anestrische Informationen zu konzentrieren).

Ein Hauptergebnis dieser Studie ist, dass die Schweden eine größere geografische Struktur aufweisen als mehr Bevölkerungen, die in weiten mitteleuropäischen Regionen leben. Sie sind zwar nicht so ausgeprägt wie die Finnen gegenüber anderen Europäern, sie sind jedoch etwas unterscheidend, insbesondere im Norden. Das Balkendiagramm auf der linken Seite wird von STRUCTURE generiert, und Sie sehen Mengengruppen von Populationen bestimmter K's, wobei jedes K eine mutmaßliche Ahnengruppe ist.

Die Differenzierung innerhalb Schwedens zeigt sich bei höheren K's. Das ist bemerkenswert, weil bemerken, dass die Deutschen und Briten nicht das Muster aufweisen (sie geben in der Zeitung an, dass sie nach geographischen Mustern gesucht haben). Auffallend ist für mich jedoch die Trennung zwischen Skandinaviern und deutschen Kontinentaldeutschen, und der relative Mangel zwischen den Briten und den Deutschen. Bei K = 5 tritt ein Unterschied auf. Oben sehen Sie Russen, also sieht es aus wie blau = osteuropäisch, während rot = westeuropäisch ist, und die Deutschen sind eine Mischung aus beiden, wobei die Russen und Briten extreme "Typen" darstellen (wiederum sind dies sehr stilisierte Fakten) gibt es keine reinen "Typen". Der Bruch mit Schweden tritt jedoch bei niedrigeren K's auf. Warum? Der erste Gedanke ist Wasser. Gen-Fluss von Wasserblöcken fließt sehr viel, aber was ist dann mit Großbritannien? Ich bezweifle, dass alle Proben in Großbritannien von der alten Sächsischen Küste von East Anglia stammen! Ich möchte eine ziemlich allgemeine Erklärung wagen : Vielleicht ist es die Landwirtschaft! Insbesondere könnte die Umstellung auf die Landwirtschaft durch unterschiedliche demografische Prozesse in den beiden Gebieten geschehen sein. Großbritannien hat ein milderes Klima als Schweden und könnte vermutlich eine dichtere transplantierte Kultur leichter unterstützen als Schweden.

Lassen Sie uns die Daten anders betrachten. Die Abbildung links zeigt die beiden oberen Dimensionen der Variation der Daten. Die x-Achse erklärt 0, 64% der Varianz und die y-Achse 0, 24% (dies sind genetisch nahe Gruppen). Die untere linke Ecke der Verteilung besteht aus Deutschen, die Spitze der Russen und die rechtsextremen Ostfinnen. Die Finnen sind neben den Basken und Sarden ein europäischer Ausreißer, aber es ist interessant, wie viel größere Ost-West-Entfernungen in diesem Maßstab einer geringeren Varianz entsprechen als Nord-Süd. Auf breiterer transeuropäischer Ebene ist Nord-Süd-Differenzierung in der Regel wichtiger als West-Ost. Warum? Ich denke, die Geographie erklärt es, der Mittelmeerraum und der Atlantik ermöglichten eine schnelle Expansion der Landwirte in Südeuropa von ihrem Ursprung in Anatolien aus. Die Bewegung nach Norden verlief langsamer und war mit Jägern und Sammlern stärker verschmolzen. Innerhalb Nordeuropas gab es jedoch lokale Unterschiede. Die nordeuropäische Binnenebene mit ihrem reichen Boden- und Flussnetz könnte angesichts einer extrem dünnen vorneolithischen Bevölkerung eine beträchtliche demographische Expansion ermöglicht haben. Am ozeanischen Rand waren sie jedoch auf einen weiteren Widerstandspunkt gestoßen, an dem die maritimen Ressourcen groß genug waren, um dichtere Jäger und Sammler zu beherbergen. Ich vermute, dies erklärt die Diskontinuität beim Kattegat und Skagerak.

Schauen wir uns noch einmal die genetische Entfernung an. Die Visualisierung auf der linken Seite ist eine Darstellung des Fst zwischen Paaren von Populationen. Ich habe Labels hinzugefügt. Fst misst nur den Anteil der genetischen Varianz, der zwischen den Gruppen aufgeteilt werden kann. Die x-Achse ist die erste Dimension und die y-Achse die zweite. Diese Geographie ist nicht immer ein guter Prädiktor für die genetische Entfernung. Schauen Sie sich an, wie nahe sich die Proben für Orkney (vor der Küste im Norden Schottlands), die Briten, Deutschen und die Utah-Weißen (die hauptsächlich aus Großbritannien und Deutschland stammen) in Bezug auf die genetische Entfernung zusammenballen. Im Gegensatz dazu unterscheiden sich die französischen und französischen Basken sehr stark.

Um die Eigenartigkeit einiger Muster zu veranschaulichen, habe ich wie ein 5-jähriger eine leere Karte von Europa genommen und nur eine Linie von Region zu Region gezeichnet, basierend auf den Entfernungen in der ersten Dimension (X-Achse). Sie sehen also einen Zickzack in Westeuropa, einen Zug nach Osten und schließlich die Endstation in Ostfinnland. Sie werden überrascht sein, wie oft ich auf einer Karte unsinnig kritzeln möchte, wenn ich einige der SNP-Chip-Daten sehe. Ja, die Geographie entspricht in etwa der genetischen Entfernung, aber einige Abweichungen von den Erwartungen sind wirklich seltsam. Insbesondere Sardianer und Finnen scheinen die extremen Punkte eines breiten Grundmusters der genetischen Varianz in Europa zu sein. Selbstverständlich repräsentieren die Basken auch eine andere Dimension. Ein einfaches Modell ist sicherlich falsch, aber ein komplexes Modell wird in vielen Details falsch sein.

Schließlich haben wir nur über die Abstammung gesprochen. Was ist mit der Funktionalität? Gene manchmal nach Code für Unterschiede, einige von ihnen sichtbar und viele von ihnen signifikant. Nicht überraschend waren alte Jäger und Sammler, die in Schweden lebten, Laktoseintoleranz. Warum müssten sie als Erwachsene Milch verdauen können, wenn sie keine Viehherden hätten?

Im Großen und Ganzen fanden die Autoren in dem scharfen Nord-Süd-Unterschied in Schweden wenig funktionalen Stellenwert. Es gab jedoch einige Vorschläge (es gibt einige Probleme mit der statistischen Wahrscheinlichkeit, da keine besonderen Vorkehrungen getroffen wurden, die gegen Fehlalarme abmildern würden):


PhänotypEinzigartige GWA-Treffer SNPs innerhalb von 200 kb
Gesamt SNPs mit regionalen Unterschieden (p <0, 05)
beobachtetenerwartetChi-Quadrat p1
Augenfarbe94102434.30, 08
Haarfarbe197747364, 80, 29
Hautpigment31402211, 70
Höhe1978683680726, 50, 08
LaktasemangelLCT-Gen3402.80, 11
ImmunsystemMHC-Region1262162105, 60
Blutlipide922465257206.20
Herzkreislauferkrankung321921190160, 70, 02


Warum die Differenzierung? Ich denke, das ist ein klarer Fall von "vielleicht Landwirtschaft". Nordschweden war nicht ethnisch gereinigt und von seinen Sami bis in die frühe Neuzeit assimiliert worden. Dies waren traditionell nicht-landwirtschaftliche Menschen, das nächste Europa musste Jägern und Sammlern nahe stehen (da sie Rentiere trieben, waren sie offensichtlich keine Jäger und Sammler). Ein Teil des Unterschieds kann einfach ein Sami-Substrat in Nordschweden sein, wobei alle funktionalen Unterschiede aufgrund des Mangels an Tausenden von Jahren dichten landwirtschaftlichen Lebens entstehen.

Zitierung: Salmela E., Lappalainen T., Liu J., Sistonen P. & Andersen PM (2011). Schwedische Populationssubstruktur durch genomweite Single Nucleotide Polymorphism-Daten PLoS ONE: 10.1371 / Journal.pone.0016747


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