• Thursday May 23,2019

Du vermisst diese 8.000 Gene nicht, oder?

Anonim

Die Wissenschaft schreitet mit dem Fluss voran. Ein Experiment führt zum nächsten. Beobachtungen entstehen. Was wie Nebenfahrten oder sogar Sackgassen wirkt, kann ein unscharfes Bild weiter in den Fokus rücken. Die Wissenschaft scheint jedoch oft so, als ob sie sich jeweils eine Bombe vorwärtsbewegt, gekennzeichnet durch wissenschaftliche Artikel und Pressekonferenzen. Ich kann mir keinen größeren Kontrast zwischen der Bombenschalen-Illusion und der fließenden Realität der Wissenschaft vorstellen als an dem Tag im Jahr 2000, als Präsident Clinton die Fertigstellung des ersten Entwurfs des menschlichen Genoms auf dem Rasen des Weißen Hauses ankündigte. Er erklärte es als "einen epochalen Triumph von Wissenschaft und Vernunft". Und doch, wie James Shreeve in seinem Buch The Genome War beschrieb, war die Ankündigung kein eindeutiger Meilenstein, sondern eher ein Kompromiss in letzter Minute zwischen zwei Rivalen Genomsequenzierungsteams. Nach der Pressekonferenz begannen alle, die Rohentwürfe zu perfektionieren, was sich als sehr rau herausstellte. Tatsächlich polieren sie es immer noch, Jahre nachdem viele Leute den Eindruck hatten, sie seien tatsächlich fertig.

Als Craig Venter und seine Kollegen 2001 ihren Rohentwurf des menschlichen Genoms veröffentlichten, identifizierten sie 26.588 menschliche Gene. Sie brachen diese Gene dann nach Funktionen auf. Einige waren am Aufbau von DNA beteiligt, andere daran, Signale weiterzuleiten und so weiter. Bemerkenswerterweise klassifizierten sie jedoch 12809 Gene - fast die Hälfte - als „molekulare Funktion unbekannt“. Letzte Woche wollte ich wissen, ob diese Zahlen immer noch zutreffen. Ich habe an einem Buch über Escherichia coli gearbeitet und wollte genau sagen, wie gut Wissenschaftler diese Mikrobe verstehen, wie schlecht wir uns selbst verstehen (in diesem Fall biologisch). Ich wollte ein paar Zahlen, um meinen Fall zu klären.

Sie waren nicht so leicht zu finden. Im Jahr 2003 wurde berichtet, dass das Genom auf 21.000 Gene geschrumpft war. Aber ich konnte in den letzten vier Jahren nicht viel Neues berichten. Ich fragte mich, auf welchen künstlichen Meilenstein ich warten müsste, um neue Zahlen zu bekommen.

Glücklicherweise gibt es jetzt einige Rivalen des Meilensteinmodells der Wissenschaft. Es gibt Websites, auf denen Sie die laufenden Arbeiten beobachten können, beispielsweise das menschliche Genom. Eine dieser Sites heißt PANTHER. Ich kontaktierte den führenden Wissenschaftler, Paul D. Thomas, mit meiner Frage und er schickte mir einen Link. Als ich auf den Link geklickt habe, habe ich das Kreisdiagramm erhalten, das ich hier gepostet habe (klicken Sie auf das Bild, um zur Originalseite zu gelangen, wenn es schwer zu lesen ist).

Der Kuchen zeigt, dass wir jetzt nur noch 18'308 Gene haben. Das sind über 8.000 Gene weniger als vor sechs Jahren. Viele Sequenzen, die einst wie vollwertige Gene aussahen, die in der Lage sind, ein Protein zu bilden, machen jetzt den Rang nicht mehr. Einige Gene erwiesen sich als Pseudogene - Spuren von Genen, die einmal funktionierten, aber seitdem durch Mutationen zerstört wurden. In anderen Fällen haben sich DNA-Segmente, die scheinbar Teile von verschiedenen Genen zu sein scheinen, als Teil desselben Gens herausgestellt.

Heute wissen Wissenschaftler noch nicht, welche Funktion 5898 Gene im menschlichen Genom haben. Mit anderen Worten: In den letzten sechs Jahren wurden etwa 7.000 Gene entdeckt oder sind im Land der Vergessenheit verschwunden. Das ist gewissermaßen ein Fortschritt. Unbekannte Gene stellen jedoch immer noch einen wichtigen Teil des menschlichen Genoms dar, da auch die Gesamtzahl der Gene gesunken ist. Die blaue Scheibe in der obigen Torte repräsentiert 32, 2% aller bekannten Gene. Für all die Arbeit, die in das Genom eingeflossen ist, für all die großen Ankündigungen, wissen wir immer noch nicht die geringste Ahnung davon, wofür etwa ein Drittel unserer Gene steht.

Eigentlich wissen wir gar nicht so viel über die „bekannten“ Gene. Viele Funktionen, die den menschlichen Genen zugewiesen werden, stammen tatsächlich aus der Erforschung anderer Arten. Wir haben eine gemeinsame Entwicklungsgeschichte mit Mäusen und Drosophila-Fliegen und anderen Organismen, die Wissenschaftler sorgfältig untersucht haben. Wir stammen alle von einem gemeinsamen Vorfahren ab, aber als unsere Abstammungslinien auseinandergingen, verdoppelten sich diese Ahnengene und divergierten. Einige verschwanden und andere nahmen neue Rollen an. Es ist jetzt möglich, die Gene vieler Arten in Familien zusammenzufassen. Innerhalb dieser Familien können Wissenschaftler Gene zu Unterfamilien zusammenfassen. Gene aus der gleichen Unterfamilie neigen dazu, dasselbe zu tun, selbst wenn sie in verschiedenen Arten vorkommen. PANTHER ordnet den menschlichen Genfunktionen Funktionen zu, die für Gene aus derselben Unterfamilie durch sorgfältige Experimente an anderen Organismen etabliert wurden. Das ist eine gute Strategie, aber die Tatsache bleibt, dass nur wenige menschliche Gene experimentelle Beweise für ihre Funktion beim Menschen haben. In einer Studie mit 35329 Proteinen schätzten Wissenschaftler, dass nur 2784 diesen Goldstandard erfüllten.

Diese 35.329-Figur mag verwirrend erscheinen, da wir nur 18.308 Gene haben. Ein einzelnes menschliches Gen kann mehr als ein Protein bilden. Menschliche Gene kommen in Stücke, getrennt durch nicht kodierende DNA-Stücke, und diese Segmente können in verschiedenen Kombinationen zusammengefügt werden. Wissenschaftler werden viele weitere Spleißvarianten entdecken. Jeder Spleiß kann eine signifikant andere Funktion haben als andere Proteine, die von demselben Gen produziert werden. Dieser Kuchen erfasst nicht die Dimension unseres Wissens (oder unserer Ignoranz).

Und dann ist da noch die ganze Materie der anderen DNA, die keine Proteine ​​kodiert (98, 5% des Genoms). Vieles ist höchstwahrscheinlich ein Mischmasch gebrochener Gene und viraler DNA. Es ist möglich, große Teile davon aus dem Genom einer Maus herauszuschneiden, ohne offensichtliche Beeinträchtigungen. Es gibt aber auch viele wichtige Akteure, die sich in dieser Wildnis verstecken - Schalter, die Proteine ​​zum Ein- und Ausschalten von Genen verwenden können, Sequenzen, aus denen keine Proteine ​​entstehen, sondern RNA-Moleküle, die ein eigenes Kontrollsystem für eine Zelle bilden. Bei all diesen Komplikationen werden die Wissenschaftler wahrscheinlich die Antwort auf die Frage finden: „Wie kodieren etwa so viele Gene solche Arten von Tieren?“ Komplexität ist nicht nur eine Frage der Anzahl der Gene, die Sie haben. Es ist auch, wie Sie sie verwenden.

Ein Update zum menschlichen Genom zu bekommen, war an sich schon interessant, aber auch die Art, wie ich es bekam, war interessant. Ich musste das traditionelle Verfahren nicht befolgen, da ich darauf wartete, dass die streng gehütete Zeitung endlich veröffentlicht und berichtet wird. Die neuesten Statistiken über das menschliche Genom sind jetzt für jeden verfügbar, der sich diese ansehen möchte. Aber um an diese Informationen zu kommen, benötigen Sie eine gewisse Menge an Scharfsinn. Ohne Thomas Hilfe hätte ich dieses Kreisdiagramm nicht erstellen können. Vielleicht werden einige Wissenschaftsautoren mehr wie recherchierende politische Reporter, die wissen, wie sie die Wahldatenbanken der Bundesstaaten nach den wirklichen Nachrichten durchsuchen. Wenn uns das von der Illusion der Bombe befreit, ist das eine gute Sache.


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